地中海贫血简称地贫，是一种遗传性溶血性疾病，是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

重型地贫因治疗难度大、治疗费用高，被世界卫生组织列为严重危害人类健康的六大疾病之一。

该病根据病情的轻重可分为静止型、轻型、中间型和重型4种。

静止型和轻型地中海贫血一般没有明显症状，中间型和重型症状较明显，常见有鼻梁骨塌陷、眼距增宽、肝脾肿大、发育不良等，且这些症状会随着年龄增长而越发显著。

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，发病与性别无关，男女患病几率相同。

目前，尚无药物和成熟的基因治疗方法可以根治地中海贫血，常见的治疗方式有定期输血和排铁治疗。

虽然地贫难治，但可以预防。在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的首要防控措施和重要策略。